全世界到底有多少血友病患者？血友病

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据此前的估计，全球约有40万人患有血友病。然而，由麦克马斯特大学研究人员领导的一项新研究显示，全球有超过112.5万名男性患血友病，是已知数量的3倍，其中41.8万人患有重度血友病。
1 什么是血友病？
血友病主要分为A、B两种类型。A型血友病患者有因子8 (F8)基因缺陷，B型血友病患者有因子9 (F9)基因缺陷。F8或F9基因负责编码生成凝血因子蛋白的指令。
由于活性凝血活酶生成障碍，血友病患者凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，临床主要表现为关节、肌肉的创伤后或自发性出血。对于血友病患者，若不治疗可引起慢性和致残的关节疾病，而器官出血和脑出血可导致残疾和死亡。
2 全球血友病患者到底有多少？
麦克马斯特大学教授、Hamilton-niagara血友病项目主任Alfonso Iorio博士为世界血友病联盟召集了来自法国、美国和英国的一个国际研究团队，对血友病登记最全面的国家(澳大利亚、加拿大、法国、意大利、新西兰和英国)的登记数据进行了荟萃分析。

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他们发现，每10万名男性中，就有21人患有A型或B型血友病，其中7人病情严重。他们还首次计算出新生儿中血友病的患病率。在新生儿中，每10万名男婴中有29名患有A型或B型血友病，其中12名患有重度血友病。
把这些数字放在一起，就能够评估与血友病相关的“预期寿命劣势”，这可因医疗服务差异而变化。对于那些天生患有血友病的人来说，在中高收入国家拥有正常寿命和正常生活的机会将减少64%，在中等收入国家将减少77%，在低收入国家将减少93% 。
Alfonso Iorio博士说：“这项研究证明了在罕见疾病领域长期研究的价值。知道有多少人患病，将使医疗保健系统能评估治疗这种疾病所需的资源，并使药企能够增加研发投入，以满足比先前认为的多3倍的患者群体的需求。”

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麦克马斯特大学Alfonso Iorio博士（右）
在过去的几十年中，血友病的临床治疗已获得了显著改善，血友病患者的寿命有了大幅提高。2018年11月底，我国血友病治疗也取得了重要进展，国家药监局（NMPA）正式批准血友病新药艾美赛珠单抗（商品名: 舒友立乐）在国内上市。
这是近20年来首个用于A型血友病伴或不伴凝血因子VIII抑制物，且让患者可以每周、每两周或每四周一次接受皮下注射的常规预防性治疗药物。
3 最新审批：

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今年2月，美国FDA批准了血友病新药Esperoct，用于成人和儿童A型血友病患者的预防性治疗和急性治疗。6月，该药也获得了欧盟委员会（EC）的批准。Esperoct是一种半衰期延长的凝血因子VIII产品，与标准半衰期因子VIII产品相比，它在成人/青少年患者中的半衰期延长1.6倍，在儿童患者中的半衰期延长1.9倍。
Esperoct的获批是基于临床项目PATHFINDER的数据，这是在A型血友病中开展的最大规模的注册前临床项目，包括270例既往已接受治疗的重度A型血友病患者。试验结果显示，在成人和青少年患者中每3-4天一次的预防性Esperoct（50 IU/kg）治疗，能够维持低至1.18次事件的年平均出血率（ABR）。
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