“天才病”和“巨人杀手”。马凡综合征

有一种病症，患者通常拥有异于常人的体格，多见于杰出的运动员，也见于某些音乐家，这似乎是上天赠予他们的礼物，由于患者中很多人都会出现超出常人的“症状” ，因此这一疾病也被称作是“天才病”和“巨人杀手” 。
这些“巨人”都离开了我们1986年，美国女排名将、郎平最大的对手之一美国女排主攻手海曼突然猝死于赛场。作为当时世界女排的三大主攻手之一，海曼死亡的直接原因是主动脉夹层破裂，而引起主动脉结构异常的正是她患有马凡综合征。除此之外，死亡名单中包括的国外运动员还有：意大利前男排国手博沃伦塔和该国的足球运动员莫罗斯尼、委内瑞拉女排国手卡拉巴里、俄罗斯滑冰选手格林科夫、挪威游泳运动员奥恩等等。

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在国内，因马凡综合征去世的运动员并非个别现象。据新华社2016年10月报道，前女排国手、原河南女排运动员霍萱突发心肌梗死去世，年仅28岁。而据《北京晚报》称，和此前去世的四川男排国手朱刚一样，霍萱也是因罹患了马凡综合征而不幸逝世的。
音乐家与马凡综合征说起来世界上最难的钢琴协奏曲，大家都会心照不宣地认为是俄罗斯的拉赫玛尼诺夫的《第三钢琴协奏曲》。不论从演奏技法上还是创作手法上，该曲可称为浪漫派大师作品中达到极限的一首。这部作品要求手指的扩张度非常高，尤其是在第一乐章中，有一个地方带有“跨度很大的钢琴和弦”（wide-spread piano chords）的标记，这一部分非常难以弹奏。拉赫玛尼诺夫有一双很大的手，每只手都可以跨越12个钢琴键，是迄今为止钢琴演奏手指跨度最大的演奏家。据推测，拉赫玛尼诺夫患有马凡综合征，使他的手指伸展得如此之宽，能够创作并且弹奏出具有挑战性的作品。

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马凡综合征马凡综合征（marfan syndrome ， MFS），又被称为马方综合征、肢体细长病，是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的结缔组织疾病。MFS在活产婴儿中的发病率为 2/10 000~3/10 000 ，无种族和性别差异，其中有家族遗传病史的病例占70%~75% ， 25%~30%为散发病例。该病最常累及骨骼、眼睛与心血管系统，患者以起病年龄早，病程进展快为主要特征。
临床表现

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MFS具有高度表型异质性，不同家系患者有不同器官、不同程度的损害，甚至同一家系中不同患者也可能有不同器官、不同程度的损害。
心血管系统：包括升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流或主动脉窦扩张、主动脉不同部位扩张或夹层、二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流、二尖瓣环钙化、主肺动脉扩张等。其中，主动脉根部疾病（引起动脉瘤样扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉夹层）是导致MFS的并发症和病死的主要原因。
骨骼系统：长骨不成比例过度生长及韧带松弛是MFS最显著的表现，常发生发展于儿童时期。面部颅骨特征主要为长而窄的颅骨、眼球内陷、睑裂下斜、颧骨扁平、颌后缩。患者可见鸡胸或漏斗胸；平足，并发膝、髋关节异常；胸腰椎脊柱侧凸，严重者可有腰背疼痛或限制性通气障碍。

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视觉系统：眼部病变主要包括双侧晶状体异位（36%～49%），近视（28%）及视网膜脱落（0.78%）。
其他系统：MFS患者可合并硬脊膜膨出，出现腰痛；可发生皮纹萎缩、牵拉痕、复发性疝或切口疝；还可合并自发性气胸、肺尖肺大泡、多囊肾。
治疗1、一般治疗
目前尚无特效治疗方案。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有导致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

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