绒毛取样(妊娠10—12周)是目前孕早期产前诊断的主要方法 。绒毛取样可用于孕早期诊断,适用于一些需要早期诊断的应急病例或者某些酶的测定等 。
脐带血穿刺(妊娠16周后至分娩前)该技术可以直接获取胎儿血,既可进行快速染色体核型检查,又可直接诊断胎儿血液系统疾病 。
非侵入性产前诊断方法
胎儿超声波图像通过超声波诊断可以有目的地观察和追踪胎儿的特殊性病例改变,并对胎儿的正常生长发育情况进行评估 。
孕妇外周血胎儿细胞的分离与富集孕妇外周血中含有一些胎儿细胞,可以通过母体外周血中胎儿细胞的分离对胎儿疾病进行产前诊断 。
母体血中胎儿脱氧核糖核酸(DNA)在产前诊断中的应用孕妇外周血清和血浆中存在游离的胎儿DNA,利用这一技术可以对胎儿性别、Rh血型、父系遗传性疾病、染色体畸变等疾病进行产前诊断 。
优生第三步
新生儿遗传病筛查、诊断和治疗
新生儿出生后的早期筛查、早期诊断和及时治疗,可以降低致残率、促进残疾儿康复 。如一些髋关节脱臼、先天性心脏病、先天性耳聋等患儿早期诊断并及时治疗,可降低其致残率 。通过新生儿遗传病筛查,对苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天甲状腺功能低下等患儿及时采取相应措施,通过药物治疗或饮食指导,减低致残率 。
目前,随着科学研究的不断深入,通过婚前检查、孕前咨询、产前筛查、产前诊断及新生儿筛查、诊断和治疗等几个环节,可以避免缺陷儿出生、降低致残率,让我们的宝贝拥有一个健康的未来 。
《中国居民膳食指南2007》说解之——孕早期女膳食指南
孕早期在医学上的定义是指从未次月经第1天开始至第13周末的时间段 。这一阶段除了喜悦与期待,同时伴随准妈妈们的是恶心、呕吐、食欲不振等早孕反应,50%以上的孕妇在怀孕第5~6周开始出现以上症状,并随着周数增加愈来愈明显,一般持续到12周会结束,少数可能会持续到妊娠第20周 。这些无法避免的早孕反应会影响孕妇的营养摄入,而孕早期是胚胎组织分化的关键时期,早孕反应导致的摄入量减少可能引起叶酸、锌、碘等微量营养素缺乏,进而增加胎儿畸形发生的风险 。
如何才能解决这种供需失衡的问题呢?《中国居民膳食指南2007》针对孕早期女性的特殊生理特点,在正常人的饮食基础上,提出如下建议 。
膳食清淡、适口,少食多餐
烹饪食物的目的只有一个:让孕妇有想吃的欲望,在保证营养的前提下,减轻孕妇的早孕反应 。
清淡原则是指在食物烹饪上尽量选择蒸、煮、汆、煲、烩、煨等方法,煎、炸、熏、烤、煸炒等烹饪方式应该避免 。用蒸煮等方式更能保持食物的原汁原味和其中的营养成分,且莱品更易消化、吸收,能够减轻早孕反应,提高孕妇的食欲 。以肉为例,不论是鱼肉,鸡、鸭、鸽等禽肉,还是猪、牛、羊等畜肉,它们均是优质蛋白和铁的良好来源,孕妇和常人每天均需要适量摄入 。鱼肉比其他肉类更好消化、吸收,孕妇可以适当增加鱼类食物的摄入 。在烹饪方法上也要有所选择,同样是肉类,红烧鸡块和肉末汆丸子比起来,后者更适口且易消化 。
少食多餐也是准妈妈们的一项特权,尤其是早孕反应较重的孕妇,不用像常人那样强调饮食的规律性,更不能强制进食,而应该根据自己的食欲和反应的轻重及时进行调整进食的次数、数量、种类及时间 。准妈妈可以坚持在两次呕吐中间吃一些极易消化的食物,如鸡蛋面片汤、面条汤等,以保证营养物质的摄入 。早孕反应一旦减轻或者发作间歇延长,则可以适当增加进餐次数和食物的种类,保证能量及营养素的摄入 。
保证摄入足量富含碳水化合物的食物
早孕反应常使孕妇处于饥饿状态,严重呕吐者更不能摄取足量的碳水化合物 。这将直接导致母体动员脂肪分解以产生能量供机体利用 。而脂肪的代谢产物是酮体,可通过胎盘进入胎儿体内,对胎儿大脑和神经系统的发育造成影响 。因此,孕早期必须保证每天摄入不低于150克(3两)的碳水化合物,约合谷类200克(4两) 。其他含碳水化合物较高的食物包括各种薯类和水果等 。水果中的糖类物质多为果糖、葡萄糖、蔗糖,可直接吸收,能较快通过胎盘为胎儿利用 。如果呕吐严重,完全不能进食者,需在医生指导下,通过静脉补充营养物质 。
注意补充叶酸
孕早期缺乏叶酸可增加胎儿发生神经管缺陷及早产的危险 。因此,孕早期应该继续坚持每日补充叶酸400微克,首选叶酸制剂 。如选择食补,动物肝肾、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜、水果及坚果等食物的叶酸含量较为丰富 。
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