唐氏综合症筛查 ， 一般设定在怀孕15~20周 ， 以16~18周为最佳 ， 孕妇的年龄要求在35周岁以下 。
唐氏筛查是通过测定孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇 ， 然后结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素综合评估唐氏综合症的发病风险 ， 它的检出率为60%~75% ， 假阳性率为5% 。如果唐筛结果提示为低风险 ， 以后按时产检 ， 24~26周进行四维彩超大排畸检查就好 。但如果唐筛结果提示为临界风险或者高风险 ， 需进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查 。

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