1300万元一针“史上最贵药”在华获批临床，全球三款天价SMA药物齐聚中国市场

21世纪经济报道采访人员季媛媛上海报道随着渤健脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠被纳入2021年新版医保药品目录后，诺华也加快了在华引入SMA创新药物的步伐。
近日，据中国国家药监局药品审评中心（CDE）公示，诺华旗下治疗SMA的AAV基因治疗药物Zolgensma（OAV101注射液）在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。此前2021年10月21日，该药物的临床试验申请获得受理。
据公开消息显示，诺华的Zolgensma是全球首个治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法，国外定价212.5万美元（折合人民币约1358万元），也被称为“史上最贵药物”，不过，Zolgensma只需注射一次即可。目前Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批。其中，Zolgensma于2020年被日本纳入医保，患者只需支付30%费用；后在2021年3月被英国纳入国家医疗服务体系。
目前，全球仅批准渤健、诺华、罗氏三款SMA治疗药物。除诺华Zolgensma刚在中国获批临床试验外，罗氏的Evrysdi也于2021年6月在中国获批上市，成为首个在中国获批治疗SMA的口服治疗药物。此外，全球范围内SMA领域相关在研药物也有十几款处在不同的临床阶段。

SMA患者面临诊断难题

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特点是进行性、使人衰弱的肌肉萎缩、无力。SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退，头部控制不良、“蛙腿”样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。
【1300万元一针“史上最贵药”在华获批临床，全球三款天价SMA药物齐聚中国市场】SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病因素，严重影响患者及看护者生活质量，且此前患者一直面临无药可用的窘境。
来自浙江的珍妮就是未进行产前筛查而被生下来的SMA患者。在珍妮1岁多时，家人发现她始终不肯下地走路。经医院检查，她被确诊为罕见病SMA 。“你女儿最多活到四岁，回家好好照顾吧。”医生的一番话，令珍妮的父亲包宗锋一下子蒙了。他带着珍妮走遍浙江各大医院，奔走全国求医，一次次被告知相同的结果。
最终，包宗锋花光了所有积蓄，甚至背上了40多万元的债务。但女儿不仅没有丝毫好转，甚至，下肢渐渐失去运动能力，上肢的运动能力也在变弱，脊椎变形。
在漫长的治疗生涯中，包宗锋知道让女儿好转已无可能，他们在咨询当地医生后得知，若再生个孩子，患此病的几率仅为25% 。如果这个孩子健康，就能在他们百年之后照顾珍妮。夫妻俩决定为了珍妮赌一把。
于是，2008年，儿子包奥健出生，不幸的是，悲剧重演：2009年，小奥健仍被诊断为SMA 。
而夫妇俩在生下儿子后才得知，约50人中就有一位SMA致病基因携带者，二胎产检及有家族病史的高危人群携带者筛查可有效阻断新发病例。可夫妇俩都是农民，他们根本不知道该病可以做产前基因检测，何况彼时当地也没有相应的检测机构。
中南大学湘雅医院儿科主任医师彭镜此前在接受媒体采访时表示，SMA的发病率，约为6000至10000分之一。据此估算，中国可能有20000至30000的患者。
“这个罕见病误诊率极高。新生儿患儿由于肌肉没有力气，可能会被误诊为缺血缺氧性脑病，或者因全身没有力气，误诊为脑瘫或运动障碍。此外，该罕见病由于常有肺部疾病，呼吸肌没有力气，在重症ICU可能被诊断为重症肺炎直至死亡。但是该疾病也有它自己的特点，患儿虽然肌无力，但是眼神非常好，如果想到了这个病，诊断并不困难。敲一下膝腱反射不能引出，做个肌电图，或者基因检测，也就能很快能帮助患者明确诊断。”彭镜教授说。
1991年国际脊髓肌萎缩联合会确认SMA分型。根据运动功能的最高水平和发病年龄主要分为I、II、III型。此外还有成人发病的IV型，以及产前发病和数周内死亡的0型。
I型也称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%，患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐；II型也称Dubowitz病，即中间型，约占30%～40%，患者多在生后6～18个月起病，进展较I型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走；III型也称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%，患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟，随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅；IV型即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。

1300万元一针“史上最贵药”在华获批临床，全球三款天价SMA药物齐聚中国市场

秒懂生活扩展阅读