人类体细胞具有46条染色体，其中44条即22对为常染色体，另两条在性发育中起决定性作用，称为性染色体 。目前已知人类有X和Y两种性染色体 。女性为两条X染色体 。男性为一条X染色体和一条Y染色体 。性染色体与性别决定有直接的关系 。
X染色体上有许多重要的基因，虽然女性有两条X染色体，男性虽只有一条，但女性的性染色体基因产物并不比男性多一倍 。这种男女X连锁基因产物相等的现象，称之为剂量补偿 。

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