1、患儿一般状态及反应差;
2、头小而圆,两眼眶距离过宽,下颌小、颈偏短,耳廓低位,双手呈“断掌”掌纹;
3、新生儿期喂养困难,吐奶明显,有黄疸迁延史,出生到现在一直喜哭吵,易激惹,哭声低微;
4、婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声,此哭声在呼气时发生,吸气时不出现,随着年龄增长,猫叫样哭声好转;
5、该病死亡率低,多数患儿可活到成人,但体重及身长均低于正常;
6、有严重智能障碍及运动发育落后 。
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