完整人类基因组首次被破译

据美国有线电视新闻网等多家媒体31日报道 , 周四(3月31日) , 一个国际科学家团队公布了首个完整的人类基因组序列 , 为寻找全球79亿人口中致病突变和遗传变异的线索提供了新的希望 。

完整人类基因组首次被破译

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这张由美国国家人类基因组研究所提供的未注明日期的图像显示了DNA测序仪的输出内容 美联社图
解码未知基因
2003年 , 研究人员对92%的人类基因组进行了测序 , 创造了历史 。但此后近20年来 , 科学家们一直在努力破译剩下的8% 。现在 , 来自端粒到端粒 (T2T) 联盟的近100名科学家组成的团队公布了完整的人类基因组序列——这是首次对其进行完整测序 。
这些科学家为人类基因组增加了新的遗传信息 , 纠正了以前的错误 , 并揭示了已知在进化和疾病中发挥重要作用的长DNA片段 。
该研究于周四发表在《科学》杂志上 。
“一项令人难以置信的科学成就”
完整的基因组将使科学家能够分析人与人之间的DNA差异以及这些遗传变异是否在疾病中起作用 。据路透社报道 , 美国国立卫生研究院下属的美国国家人类基因组研究所所长埃里克·格林在一份声明中说:“生成真正完整的人类基因组序列是一项令人难以置信的科学成就 。”
完整人类基因组首次被破译

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【完整人类基因组首次被破译】研究人员正在对测序仪的输出内容进行监测 美联社图
华盛顿大学霍华德休斯医学研究所研究员埃文·艾希勒周四表示:“拥有这些完整信息将使我们能够更好地了解我们作为个体有机体是如何形成的 , 以及我们不仅在人类之间而且在其他物种之间如何变化 。”
据美联社报道 , 科学家们表示 , 这幅完整的基因组图将使人类更深入地了解进化和生物学 , 同时也为在衰老、神经退行性疾病、癌症和心脏病等领域的医学发现打开大门 。


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