桂林|3个娃都将失明,加拿大一家人决定环球旅行,用澄澈的眼睛,记下世界的样子( 三 )



第二种假设 , 米娅患有视网膜色素病变 , 这种病在儿童时期表现为夜盲症 , 到青春期时周边视觉开始丧失 , 到30、40岁时基本双目失明 。

双目失明?勒梅难以置信 , 她和佩莱迪埃都视力完好 , 家族里也没有人失明 。

但医生说 , 也许他们是某个隐形基因的携带者 , 结合后孩子出现症状 。

视网膜色素病变可由一百多种不同的基因突变导致 , 圣贾斯汀医院给米娅做了完整基因图谱 , 试图找到病因 。

勒梅和丈夫祈祷第二种假设不会应验 , 但随着另外三个孩子生下来 , 他们的心越来越凉 。

里奥一切正常 , 白天和夜晚都看得很清楚 。 可科林和洛兰与米娅一样 , 在夜晚几乎失明 , 看不到任何东西 。

2018年5月 , 在米娅基因绘制的三年后 , 医院告诉这家人一个不幸的消息:
米娅确实患有视网膜色素病变 。

勒梅和佩莱迪埃斯同一基因突变(PDE6B)的携带者 , 两人的孩子有四分之一的可能性患病 。

这种病的其他症状也开始在米娅身上显现 , 比如对光的强度特别敏感 , 害怕相机的闪光灯 , 难以适应光线变化等 。

在人群中 , 视网膜色素病变的发病率为4000人中有一个患者 , 全球患者数为300万 。

检查后 , 他们发现科林和洛兰也患有此病 , 四分之一的概率他们中了三次 。

“我们刚开始不想相信这个事实 , 第一反应是否认它 , 接着是愤怒 , 感到非常不公平 。 我心想 , 为什么是我的孩子?” 勒梅说 。

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